Çölyak Hastalığı Nedir?

Çölyak hastalığı (ÇH), genetik olarak yatkın bireylerde tahıl ve tahıl ürünlerinde bulunan glutene karşı duyarlılık sonucu gelişen, genellikle malabsorbsiyonla seyreden, ince barsakta karakteristik lezyonlar yapan, glutensiz diyetle klinik yanıt alınan otoimmun, ailesel özellikli bir hastalıktır (1). Sessiz semptomlar hayatın ilk 3 yılında, hububatın diyete girmesiyle ortaya çıkabilir. Sekizinci dekatta başlayan geç başlangıç bildirilmesine rağmen, hastalığın semptomatik ikinci piki erişkinlerde üçüncü ve dördüncü on yılda ortaya çıkar. Hastalar asemptomatik olabildiği gibi, karın ağrısı, şişkinlik, kilo kaybı, ishal gibi malabsorbsiyon semptomları ile de başvurabilir. Demir eksikliği anemisi, karaciğer enzim yüksekliği, tip1 diyabet, otoimmun tiroidit, Sjögren sendromu gibi otoimmun hastalıklar, osteopeni, osteoporoz, Down, Turner sendromu gibi genetik hastalıklar eşlik edebilir.

Çölyak hastalığı, (Gluten sensitif enteropati veya non-tropikal sprue olarak da adlandırılır) kronik malabsobrsiyon hastalığı olarak ilk defa Kapadokyalı Aretaesus tarafından milattan önce 2. yüzyılda tanımlanmıştır. Bugün bilinen haliyle ise ilk kez Samuel Gee tarafından 1888 yılında tarif edilmiştir (6). Çölyak hastalığının nedeni Hollandalı pediatrist Willem K. Dicke’nin ekmek ve tahıl tüketimi ile diyare oluşumu arasındaki ilişkiyi tanımlaması ile açıklığa kavuşmuştur (7). Dr. Dicke, II. Dünya Savaşı sırasında besin ve tahıl yokluğunda diyare, sindirim bozukluğu ve gelişme geriliği olan bazı çocukların düzeldiğini, savaş sonunda kıtlık sona erince şikayetlerinin tekrar ortaya çıktığını farketmiş ve çölyak hastalığında “gluten” isimli proteinin rolünü tanımlamıştır (8- 9). Buğday, arpa, çavdar ve yulafın malabsorbsiyonu tetiklediği ve bu toksik tahılların diyetten çıkarılmasıyla semptomların gerilediği görülmüştür (8). Kısa bir süre sonra, toksik ajanların buğday proteininin alkolde çözünebilir fraksiyonu olan glutende bulunduğu gösterilmiştir (9). Proksimal ince barsaktaki Çölyak lezyonları ilk kez 1954 yılında tanımlanmıştır. Bulgular arasında mukozal inflamasyon, kript hiperplazisi ve villöz atrofi bulunmaktadır (10). Marsh, hastalığın histopatolojisi ve patofizyolojisi arasında yorum yaparak, 1992 yılında ilk sınıflama sistemini geliştirmiştir (11). Çölyak hastalığında doku transglutaminazın otoantijen rolü 1997’de Dietrich tarafından gösterilmişti tarafından 1998 yılında doku transglutaminaz enziminin deamidasyon yaparak, gluten peptitlerini daha antijenik hale getirdiği anlaşılmıştır.