Çölyak Hastalığı Epidemiyoloji ve Patogenezi

Çölyak hastalığı, dünya popülasyonunun %0.6 ile %1’ini etkilemektedir (2). Çölyak hastalığı özellikle Kuzey Avrupalı beyazlarda görülür. Son yıllarda Kuzey Afrika ve Ortadoğu gibi gelişmekte olan ülkelerde sık görüldüğü tespit edilmiştir (14). Türkiye’ de sağlıklı kan vericilerinde doku transglutaminaza karşı antikor sıklığı %1.3 olarak bulunmuştur. Klinik olarak aşikar hastalık sıklığı hakkında kesin bilgi yoktur (15). Türkiye’ nin çeşitli bölgelerinden 6-17 yaş arası 20.190 öğrencinin tarandığı önemli bir çalışmada antikor pozitifliği ile birlikte biyopsi ile tanı alan çölyak hastalığı prevelansı %0.47 olarak belirlenmiştir (3). Öte yandan hafif semptomlu veya semptomsuz çok sayıda hasta olduğu da bir gerçektir. Tanı konulmamış çölyak hastalarının bilinen çölyak hastalarına oranının 7-10/1 olduğu düşünülmektedir

Çölyak Hastalığının patofizyolojisi tam olarak açıklanamamaktadır. Ancak genetik, çevresel ve immünolojik faktörlerden etkilenen otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir.

Birinci derece akrabalarda çölyak hastalığının daha sık görülmesi, (% 10–15) genetik olarak yatkınlık olabileceğini düşündürmektedir (16). Diğer kronik inflamatuar hastalıklar ile karşılaştırıldığında, çölyak hastalığında görülen ailesel birikim anlamlı derecede daha yüksektir. Ayrıca monozigotik ikizlerde %75 gibi yüksek bir oranda birlikte görülme sıklığı mevcuttur. Bu genetik riskin arkasındaki sebep HLA genleridir (17). Günümüzde HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 en çok rastlanan çölyak hastalığı risk etkenleridir. Bahsedilen DQ moleküllerinin görevi, antijen özelliği olan peptitleri bağlayarak CD4 yardımcı T lenfositlere sunmaktır. Bu sebeple CD4 yardımcı T lenfositler çölyak hastalığının gelişiminde merkezi bir rol oynamaktadır. DQ8 ise DQ2 ile kıyaslandığında çölyak hastalığı riskini daha fazla arttırmaktadır. Bu HLA haplotiplerini taşıyan insanların barsaklarında, mukozal T hücrelerine gliadin peptitleri antijen olarak sunulmakta ve mukozal inflamatuar reaksiyon başlamaktadır.

Amerika nüfusunun yaklaşık 1/3’ünde bu haplotipler ve alt tipleri olmasına karşın çölyak hastalığı prevalansının bu kadar çok olmaması, bu hastalığının zemininde diğer başka etkenlerin de bulunduğunu ve en az genetik temel kadar önemli olduğunu göstermektedir (18) (19). HLA-DQ2 normal populasyonun % 35 inde, çölyak hastalarının ise %90 ından fazlasında mevcuttur. HLA- DQ8 ise hemen hemen kalan hastaların tamamında mevcuttur. HLA-DQ2 alleli için homozigot olan bireylerde çölyak hastalığı gelişme olasılığı daha yüksektir. Türkiye’de ise Akar ve arkadaşlarının yaptığı bir çalışmada, çölyak hastalığı vakalarının %88,9 unun HLA-DQ2 pozitif olduğu gösterilmiştir